Способы диагностики синдрома Дауна в США и система адаптации
Способы диагностики синдрома Дауна в США и система адаптации

Мы перевели и обработали четыре зарубежных материала на тему синдрома Дауна у детей. 

Способы диагностики синдрома Дауна в США и система адаптации

Синдром Дауна — это состояние, когда у человека образуется «лишняя» хромосома, и это приводит к возникновению проблем со здоровьем разной степени. Хромосомами называют структуры, в которых хранится генетическая информация. Они существуют парами. Одна достается по материнской линии, вторая — по отцовской. Именно они определяют процесс роста и развития плода в утробе матери и после рождения. В норме должно быть 46 хромосом. Появление дополнительной 47-ой единицы обусловливает зарождение и прогрессирование синдрома Дауна.

Это заболевание нельзя вылечить полностью, но благодаря стремительному развитию науки и медицины появилась возможность следить за изменениями и контролировать их, максимально адаптируя людей к жизни.

У детей могут наблюдаться сопутствующие нарушения, связанные со зрением, слухом, координацией движений, памятью и интеллектуальной деятельностью. Тем не менее, современные методики позволяют подобрать для них терапии, направленные на всестороннюю помощь. Кроме того, в ряде случаев наблюдаются сбои в работе внутренних органов. К ним относятся врожденный порок сердца, замедленное прорезывание зубов, гиподонтия, желудочно-кишечные атрезии.

Симптомы

Заболевание отличается вариативностью и отражается на каждом ребенке по-своему. Разными бывает и физическое, и ментальное состояние — порой наблюдаются легкие, средние и большие трудности с пониманием и усвоением информации, умением формулировать собственные мысли и вести диалог. Им может потребоваться больше времени, чтобы освоить основные социальные навыки и поддерживать их.

У детей есть физиологические признаки заболевания, в частности:

  • Ослабленный мышечный тонус;
  • Маленькие белые точки на цветной части глаз;
  • Высунутый язык;
  • Небольшие уши;
  • Скошенные в верхнем уголке глаза.

Причины возникновения

Несмотря на то, что точные обстоятельства появления копии 21 хромосомы пока неизвестны, специалисты определили некоторые факторы риска. Ученые отмечают, что иногда влияет так называемый «перемещенный» ген, который находится не там, где должен — возможно, в другой хромосоме. У самого взрослого при этом нет синдрома Дауна, а малыш вполне может его унаследовать, но это, по оценкам экспертов, происходит довольно редко.

Женщины старше 35 лет могут потенциально родить ребенка с этим заболеванием ввиду своего возраста и необратимых изменений в организме. То же самое касается мужчин, которым на момент зачатия ребенка было 45 и более лет.

Если у вас есть особенный ребенок, то велика вероятность, что и следующий может родиться с этим синдромом — об этом говорят многочисленные исследования последних лет. 

Диагностика 

Существуют различные методы определения дополнительной хромосомы. Их можно проводить не только после рождения ребенка, но и в период беременности матери.

Дородовые визиты

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует всем беременным женщинам, независимо от их возраста и потенциального нахождения в «группе риска» провести тест на наличие у будущего ребенка синдрома Дауна. Огромное количество исследований можно проводить в первом и втором триместре — для получения данных понадобится материнская сыворотка. Можно обратиться к наиболее распространенной процедуре ультразвука, но помните, что это — лишь дополнительный инструмент для определения текущего состояния плода и возникших изменений (например, увеличенной кожной складки на затылке, признака двойного пузыря и так далее). Тем не менее, несмотря на распространенность и достоверность этих скринингов, ни один из них не может гарантировать стопроцентный результат.

Бесклеточная ДНК

В последние годы специалисты часто рекомендуют воспользоваться неинвазивным пренатальным тестированием с использованием бесклеточной ДНК. Это наиболее безопасный, доступный и чувствительный способ скрининга на наличие синдрома Дауна. Проведенные в 2017 году исследования показали, что в 99,7% случаев его результат оказывался верным (частота ошибок при этом составила 0.4% при одноплодной беременности). Метод бесклеточной ДНК (cfDNA) образец крови матери для изучения и анализа свободно плавающих фрагментов ДНК ребенка. Проводить его можно на 9-10 неделе беременности (зависит от лаборатории), но иногда может потребоваться дополнительное подтверждение с помощью амниоцентеза или взятия ворсинок хориона. Обратите внимание: педиатру может потребоваться более подробная история семьи, которую будет необходимо предоставить.

Послеродовая диагностика

Если по каким-то причинам родители отказались делать тест на наличие дополнительной хромосомы, это можно сделать сразу после рождения ребенка. Зачастую специалисты определяют синдром Дауна по ряду внешних признаков, к которым могут относиться нетипично большое пространство между первым и вторым пальцами, плоский профиль лица, избыточная способность растягивать суставы, глубокая складка по центру ладони. Разумеется, внешний осмотр не может быть основанием для постановки диагноза, поэтому врач назначает анализ — «кариотип». Чтобы его определить, у младенца берут на исследование кровь и тщательно изучают хромосомы. Это исследование поможет точно установить, есть ли у ребенка такая особенность.

Лечение и адаптация детей с синдромом Дауна

В настоящий момент универсального средства для лечения этого заболевания нет, потому что каждый случай индивидуален. При выборе конкретного метода необходимо учитывать физические и интеллектуальные потребности ребенка, а также его возможности и ограничения. Можно использовать одну или несколько терапий (физических и развивающих) для того, чтобы помочь ему раскрыть свой потенциал.

Кроме родителей, наблюдение и уход могут осуществлять педиатры, логопеды, физиотерапевты, социальные работники, педагоги. Важно, чтобы каждый специалист подбадривал и мотивировал их развиваться дальше.

Важно помнить, что эти дети больше подвержены появлению серьезных заболеваний, и им нужно оказывать помощь. Кому-то она нужна сразу после рождения, кто-то требует особенной заботы и поддержки в детские и юношеские годы, а некоторые вынуждены всю жизнь рассчитывать на помощь других людей.

Раннее вмешательство и образовательная терапия

Это специальные программы и ресурсы, направленные на продуктивную работу с маленькими детьми и их семьями. Их можно начинать сразу после рождения ребенка вплоть до достижения им возраста 3 лет. По мере взросления они могут обучаться в других образовательных учреждениях.

Закон об Образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA, 2004 год) гласит, что дети могут получать бесплатные образовательные услуги и устройства для получения и освоения новой информации. Кроме того, здесь прописано, что каждый из них должен обучаться в обстановке с наименьшими ограничениями. Это не значит, что особенных ребят будут размещать в обычный класс без каких-либо привилегий. Это предполагает, что учителям будет нужно создать среду, отвечающую потребностям подопечных.

Физиотерапия  

Это комплекс занятий и упражнений для улучшения двигательных навыков, увеличения мышечного тонуса, укрепления равновесия и осанки. Она крайне важна для дальнейшего развития других способностей и навыков, в том числе их формирования на долгосрочный период. Например, физиотерапевт поможет выработать эффективный режим ходьбы, не вызывающий боли и дискомфорта.

Трудотерапия

Этот способ позволяет адаптировать бытовые и социальные задачи под нужды и возможности ребенка. Пристальное внимание специалисты уделяют самообслуживанию. Специалисты учат ребят самостоятельно одеваться, принимать пищу, писать и пользоваться компьютерами. Они также помогут подобрать оптимальные инструменты: подходящие карандаши, ручки, посуду и даже гаджеты. С подростками трудотерапевты начинают обсуждать перспективы дальнейшего обучения и карьеры. Вместе они определяют интересы пациента, а также его способности, а затем выбирают подходящую под эти требования профессию.

Занятия с логопедом

Дети с синдромом Дауна начинают говорить гораздо позднее сверстников, и помощь врача-логопеда может помочь им освоиться в языковой среде. На более ранних этапах специалист покажет альтернативные способы общения и взаимодействия (жесты или картинки), которые будут заменять более привычную коммуникацию до того, как он сможет говорить. В дальнейшем терапевт научит основным принципам ведения беседы, произношения звуков и слов, построения предложений и понимания речи других людей.

Эмоциональная и поведенческая терапия

Она направлена на поиск желательных и нежелательных реакций на конкретное поведение. Психотерапевты помогают ребенку освоиться в обществе, принять непонятные им условности (например, резко негативное отношение сверстников или проблемы с общением), и объяснит, как правильно себя вести.

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначить прием психотропных веществ и добавок для стимуляции головного мозга, но последние исследования доказали, что препараты подобного типа непродуктивны, а иногда могут вызывать побочные эффекты.

 

 

 

Использованные материалы:

 

Статья 1

Статья 2

Статья 3

Статья 4



Компании, которые нам помогают